Türk bilim kadınının büyük başarısı
Tıbbi genetik uzmanı Hülya Kayserili, İstanbul’da 7 yıl arayla kolsuz ve bacaksız doğan iki ailenin çocuklarının peşine düştü ve meslektaşlarıyla bu tip doğumlara bir genin sebep olduğunu ortaya çıkardı. Karabey “İleride kol ve bacak eksikliği görülen kişilerin kendi uzuvlarının üretilebilmesi mümkün olabilir” dedi.
Kopan kol ve bacak yeniden çıkabilir… Türk bilim kadınının büyük başarısıKoç Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden Prof. Dr. Hülya Kayserili ile Prof. Dr. Bruno Reversade önderliğinde, Fransız, Portekiz, Hintli ve Belçikalı klinisyen ve araştırmacılar, kol ve bacakların hiç gelişmemesine yol açan geni buldular. Ardından genin reseptörlerini (almaç) tanımladılar ve hayvan modellerinde çok sayıda uzvun oluşabildiğini gösterdiler. Çalışma verileri bilim dünyasında geniş yankı yarattı ve birçok farklı alandaki araştırmanın da önünü açmış oldu.
Saygın tıp dergilerinden Nature’da yer bulan araştırma farklı ülkelerdeki bilim insanlarının işbirliğiyle gerçekleştirildi. Tıbbi genetik uzmanı Prof. Dr. Kayserili’nin yaklaşık 7 yıl arayla değerlendirdiği iki ailenin anne karnındaki bebeklerinde, hemen hemen aynı kol ve bacak anomalisine (ayrıca akciğer gelişimleri yok ve dudak-damakları yarık) rastlayınca, genetik olabileceğini düşündü ve araştırma yapmaya karar verdi.
İstanbul’da yaşayan iki ailenin soyadlarının aynı ve çok uzak akraba oldukları sonradan anlaşıldı. İki ailenin, toplam dört fetusunda daha önce tanımlanmamış, ağır gelişimsel iskelet bozukluğu, yeni bir sendrom olarak tanımlandı. ERA-net CRANIRARE projesi kapsamında TÜBİTAK desteği ile sorumlu gen, RSPO2 saptandı. Ardından ağır iskelet anomalileri olan çok sayıda hasta ve fetus RSPO2 geni için taranınca, kolları, bacakları olmayan yarık damak dudaklı bir fetusta daha aynı genin ağır mutasyonu saptandı.
Prof. Dr. Kayserili, daha fazla hastaya ulaşabilmek için benzer çalışmaları literatürde taradı. Portekizli bir meslektaşının kolsuz, bacaksız, yarık damak dudaklı bir bebekle ilgili yazısına rastlayınca, ondan bebeğin DNA örneklerini istedi. Fransa ve Hindistan’dan doktorlar benzer aile örneklerini yolladı. Sonuçta toplam 4 ülkeden, 5 ailenin genetik örneklerinde yeni tanımlanan gende (RSPO2) mutasyonlar saptanmış oldu.
